«Una mujer que puede oler el Parkinson» ayuda a los científicos a desarrollar una prueba

Los científicos recurrieron a la rara enfermedad de un escocés de 72 años para ayudar a identificar a las personas con una enfermedad neurológica.

Los científicos han aprovechado el poder del hipersensible sentido del olfato de una mujer para desarrollar una prueba que determine si las personas padecen la enfermedad de Parkinson.

La prueba tardó años en realizarse después de que los académicos se dieran cuenta de que Joy Milne podía oler la afección. Esta mujer de 72 años de Perth, Escocia, padece una rara enfermedad que le provoca un mayor sentido del olfato.

Se dio cuenta de que su difunto marido, Les, desarrolló un olor diferente cuando tenía 33 años, 12 años antes de que le diagnosticaran la enfermedad, lo que provoca que partes del cerebro se dañen progresivamente a lo largo de muchos años.

Milne, apodada “la mujer que puede oler el Parkinson”, describió un aroma almizclado, diferente de su olor normal.

Su observación despertó el interés de los científicos que decidieron investigar qué podía oler y si esto podría aprovecharse para ayudar a identificar a las personas con esta afección neurológica.

Años más tarde, académicos de la Universidad de Manchester lograron un gran avance al desarrollar una prueba que puede identificar a las personas con la enfermedad de Parkinson usando un simple bastoncillo de algodón que se pasa por la parte posterior del cuello.

Los investigadores pueden examinar la muestra para identificar moléculas relacionadas con la enfermedad y ayudar a diagnosticar si alguien la padece.

Aunque todavía se encuentran en las primeras fases de la investigación, los científicos están entusiasmados con la perspectiva de que el NHS pueda implementar una prueba sencilla para la enfermedad.

No existe una prueba definitiva para el Parkinson y el diagnóstico se basa en los síntomas y el historial médico del paciente.

Si el hisopo de piel tiene éxito fuera de las condiciones del laboratorio, podría implementarse para lograr un diagnóstico más rápido.

Milne dijo que no era aceptable que las personas con Parkinson tuvieran grados tan altos de daño neurológico en el momento del diagnóstico, y agregó: «Creo que debe detectarse mucho antes; al igual que el cáncer y la diabetes, un diagnóstico más temprano significa un tratamiento mucho más eficiente». y un mejor estilo de vida para las personas.

«Se ha descubierto que el ejercicio y el cambio de dieta pueden marcar una diferencia fenomenal».

Dijo que su esposo, un ex médico, estaba decidido a encontrar al investigador adecuado para examinar el vínculo entre el olor y el Parkinson y buscaron al Dr. Tilo Kunath en la Universidad de Edimburgo en 2012.

Kunath se asoció con la profesora Perdita Barran para examinar el sentido del olfato de Milne.

Los científicos creían que el olor podría ser causado por un cambio químico en la grasa de la piel, conocido como sebo, desencadenado por la enfermedad.

En su trabajo preliminar le pidieron a Milne que oliera las camisetas usadas por personas que tenían Parkinson y aquellas que no. Identificó correctamente las camisetas que llevaban los pacientes de Parkinson, pero también dijo que una del grupo de personas sin Parkinson olía a la enfermedad; ocho meses después, a ese individuo se le diagnosticó la enfermedad.

Los investigadores esperaban que el hallazgo pudiera conducir al desarrollo de una prueba para detectar el Parkinson, trabajando bajo el supuesto de que si eran capaces de identificar una firma química única en la piel relacionada con la enfermedad, eventualmente podrían diagnosticarla con simples hisopos de piel. .

En 2019, investigadores de la Universidad de Manchester, dirigidos por Barran, anunciaron que habían identificado moléculas relacionadas con la enfermedad encontradas en hisopos de piel. Los científicos han desarrollado ahora una prueba utilizando esta información.

Las pruebas se han realizado con éxito en laboratorios de investigación y los científicos están evaluando si pueden usarse en entornos hospitalarios. Si tiene éxito, la prueba podría usarse en el NHS para que los médicos de cabecera puedan derivar pacientes para las pruebas de Parkinson.

Los hallazgos, que se publicaron en el Journal of the American Chemical Society, detallan cómo se puede analizar el sebo con espectrometría de masas, un método que pesa moléculas, para identificar la enfermedad. Algunas moléculas están presentes sólo en personas que padecen Parkinson.

Los investigadores compararon hisopos de 79 personas con Parkinson con un grupo de control sano de 71 personas.

Barran dijo: “Por el momento, no existen curas para el Parkinson, pero un diagnóstico confirmatorio les permitiría recibir el tratamiento adecuado y los medicamentos que ayudarán a aliviar sus síntomas.

“También habría intervenciones no farmacéuticas, incluido el ejercicio y también clases de nutrición, que realmente pueden ayudar. Y creo que lo más importante es que les permitirá tener un diagnóstico confirmado para saber realmente qué les pasa”.

Y añadió: “Lo que estamos haciendo ahora es ver si (los laboratorios de los hospitales) pueden hacer lo que hemos hecho en un laboratorio de investigación en un laboratorio de un hospital. Una vez que eso haya sucedido, queremos ver si podemos hacer de este un diagnóstico confirmatorio que pueda usarse junto con el proceso de derivación de un médico de cabecera a un consultor.

“En este momento, en Greater Manchester hay alrededor de 18.000 personas esperando una consulta neurológica y simplemente borrar esa lista, sin que se unan nuevas personas, tomará hasta dos años. De ellos, entre el 10% y el 15% son sospechosos de Parkinson.

“Nuestra prueba podría decirles si tenían o no (tenían Parkinson) y permitirles ser remitidos al especialista adecuado. Entonces, en este momento, estamos hablando de poder derivar a las personas de manera oportuna a la especialidad adecuada y eso será transformador”.

Milne está trabajando con científicos de todo el mundo para ver si puede oler otras enfermedades como el cáncer y la tuberculosis (TB).

“Tengo que ir a comprar muy temprano o muy tarde por los perfumes de la gente, no puedo entrar al pasillo de químicos del supermercado”, dijo.

“Así que sí, a veces es una maldición, pero también estuve en Tanzania y realicé investigaciones sobre la tuberculosis y el cáncer en los EE. UU., solo un trabajo preliminar. Entonces es una maldición y un beneficio”.

Dijo que a veces puede oler a personas que tienen Parkinson mientras está en el supermercado o caminando por la calle, pero los especialistas en ética médica le han dicho que no puede decírselo.

“¿Qué médico de cabecera aceptaría que un hombre o una mujer entrara diciendo ‘la mujer que huele Parkinson me ha dicho que lo tengo’? Quizás en el futuro, pero no ahora”.

Versión original: The Guardian