¿La degeneración macular es hereditaria?

La degeneración macular no siempre es hereditaria, pero los antecedentes familiares de la enfermedad son un factor de riesgo. Las variaciones en ciertos genes pueden desempeñar un papel en el desarrollo de la enfermedad.

Las personas pueden referirse a la enfermedad como degeneración macular relacionada con la edad (DMRE o DMAE), ya que generalmente afecta a adultos mayores. Los antecedentes familiares son un factor de riesgo importante para la enfermedad.

En los Estados Unidos, casi 2 millones de personas tienen DMRE, que es la principal causa de pérdida irreversible de la visión. Los expertos estiman que esta cifra puede duplicarse en los próximos 20 años.

La DMRE es la principal causa de pérdida de la visión en personas de 50 años o más.

Este artículo explica la degeneración macular, sus causas y factores de riesgo, y si es hereditaria.

¿La degeneración macular es hereditaria?

Según la BrightFocus Foundation, la genética puede desempeñar un papel en el desarrollo de la DMAE en aproximadamente 3 de cada 4 casos.

Ciertos genes pueden aumentar el riesgo de desarrollar DMAE. Dos genes, el factor H y el factor B, desempeñan un papel en la regulación de la inflamación dentro del sistema inmunológico.

En el 74 % de las personas con DMAE, estos genes tienen ciertas variantes que pueden vincularse con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.

Otros genes que pueden desempeñar un papel en el desarrollo de la DMAE incluyen:

• el gen PLEKHA1 en el cromosoma 10
• una variación del gen LOC387715, particularmente si una persona también fuma
• una mutación en el gen HTRA1
• variante del complemento C3

Hay más de 30 genes que están asociados con el riesgo de desarrollar DMAE.

En particular, dos genes que pueden tener una conexión estrecha con la DMAE y su evolución son la cascada del complemento, parte del sistema inmunitario, en el cromosoma 1, y los genes ARMS2/HTRA en el cromosoma 10.

Las personas con estas variantes genéticas particulares pueden tener un mayor riesgo de desarrollar DMAE.

También existen ciertas variantes de genes que pueden ayudar a proteger contra la DMAE y pueden reducir el riesgo de desarrollarla.

Los médicos no recomiendan realizar pruebas genéticas para la DMAE en este momento.

¿Qué más puede causar degeneración macular?

Aunque la genética puede influir, las investigaciones sugieren que una combinación de factores puede contribuir a la DMAE. Estos incluyen:

• estrés oxidativo
• niveles de antioxidantes
• niveles de colesterol
• aumento de la inflamación
• aumento del riesgo de enfermedad vascular

Otros factores que pueden contribuir al desarrollo de la DMAE incluyen:

• Fumar cigarrillos: las personas que fuman tienen hasta cuatro veces más probabilidades de tener DMAE que las que nunca han fumado. Los fumadores actuales pueden desarrollar DMAE hasta 10 años antes que las personas que nunca han fumado. Fumar hace que la DMAE progrese más rápido y responda menos al tratamiento.
• Nutrición: una mayor ingesta de grasas saturadas y trans aumenta el riesgo de que la DMAE progrese a las etapas avanzadas de la enfermedad.
• Obesidad: esto tiene una asociación significativa con un mayor riesgo de progresión de la DMAE.
• Factores de riesgo cardiovascular: los marcadores inflamatorios más elevados relacionados con el riesgo cardiovascular también pueden indicar riesgo de DMAE.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la degeneración macular?

Los factores de riesgo para desarrollar DMAE también incluyen:

• consumir una dieta rica en grasas saturadas, como mantequilla, queso y carne
• tener exceso de peso
• tener más de 50 años
• tener presión arterial alta
• tener enfermedad cardíaca
• tener colesterol alto
• ser de raza blanca

Preguntas frecuentes

A continuación, se encuentran las respuestas a algunas preguntas frecuentes sobre la degeneración macular.

¿La degeneración macular siempre se transmite de padres a hijos?

Aunque los antecedentes familiares de DMAE aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad, el estilo de vida y los factores ambientales también juegan un papel importante.

Si las personas tienen antecedentes familiares de DMAE, tomar las siguientes medidas puede ayudar a reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad:

• evitar fumar
• hacer ejercicio regularmente y mantenerse físicamente activo
• mantener la presión arterial y los niveles de colesterol dentro de un rango saludable
• comer una dieta saludable y equilibrada que incluya verduras de hojas verdes oscuras y pescado, y limitar las grasas saturadas

¿Puedo hacerme una prueba para detectar la degeneración macular?

Las personas pueden consultar a un oftalmólogo para que les haga una prueba para detectar la DMAE. Un oftalmólogo realizará un examen ocular con dilatación de pupila administrando gotas para los ojos a la persona para dilatar la pupila y examinarla en busca de trastornos.

Otra prueba es la tomografía de coherencia óptica (OCT), en la que un oftalmólogo tomará imágenes del interior del ojo con una máquina OCT.

Si las personas tienen antecedentes familiares de DMAE u otros factores de riesgo, es importante que asistan a exámenes oculares regulares.

¿Cuáles son los primeros signos de advertencia de la degeneración macular?

La DMAE temprana puede no causar síntomas. En las etapas intermedias de la DMAE, las personas pueden notar síntomas leves, como visión central borrosa y dificultad para ver con poca luz.

En las etapas posteriores de la DMAE seca, o con DMAE húmeda, las personas pueden experimentar:

• Líneas rectas que aparecen torcidas u onduladas
• Un área borrosa o puntos en blanco en el centro de la visión
• Colores que parecen menos brillantes
• Dificultad para ver con poca luz

Las personas deberán comunicarse con un médico si tienen algún síntoma de DMAE temprana o tardía.

¿Se puede detener la progresión de la degeneración macular?

No existe cura para la DMAE. Sin embargo, llevar una dieta nutritiva, hacer ejercicio regularmente y dejar de fumar pueden ayudar a retrasar la progresión. Tomar suplementos dietéticos, como vitaminas C y E, luteína y zinc, también puede ayudar. No todas las personas con DMAE en etapa temprana progresan a una DMAE en etapa avanzada, y no todas las personas con DMAE en etapa avanzada desarrollarán ceguera.

Resumen

Ciertos genes pueden aumentar el riesgo de degeneración macular, junto con el estilo de vida y factores ambientales, como fumar, colesterol alto y presión arterial alta, y comer una dieta alta en grasas saturadas.

Si las personas tienen antecedentes familiares de degeneración macular, hacerse exámenes oculares regulares, mantenerse físicamente activos y comer una dieta equilibrada y saludable pueden ayudar a reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad.

Versión original: Medical News Today